新石器时代的神秘之谜：DNA告诉我们人类进化的惊人秘密吗？
前言：在新石器时代，随着粮食生产和久坐生活方式的出现，人口规模迅速增加，这引发了重大的文化和社会变革。
过去，使用遗传标记检测这种人口规模变化的尝试并未找到与新石器时代过渡有关的明确信号。通常，当检测到人口变化时，这些变化可以追溯到更早的时代，暗示采用农业的人口可能在粮食生产出现之前就开始增长。
解释这些结果的困难在于遗传测年是一项具有挑战性的工作，因为突变率存在高度不确定性。近年来，古代DNA的可用性以及复杂的基于尖端的校准方法极大地提高了突变率的准确性，尤其是对于mtDNA。
为了解决这个问题，研究团队利用了千人基因组计划的第三阶段数据，涵盖来自几个主要大陆地区的2500多名个体。使用扩展贝叶斯天际线图在BEAST中重建了有效种群规模随时间的变化，并利用基于古代DNA的大量数据来校准突变率。
这项研究包含了许多重要的技术进步，提高了检测可能存在于新石器时代过渡期间的人口信号的能力。与之前基于第一阶段的1000个基因组数据的分析相比，现在能够纳入五个南亚人群的数据，作为第三阶段的一部分进行测序。
可以更好地了解新石器时代的转变和人口规模增长之间的关系，同时在遗传学层面上探索人类社会的历史变化。这对于理解早期人类文明的形成和发展具有重要意义
这项研究涉及来自欧洲、东亚、南亚和非洲四个地理区域的20个人口组，共计2500多名个体。研究采用了扩展贝叶斯天际线图方法，通过对线粒体DNA数据进行分析，重建了人类种群在时间上的规模变化。通过对mtDNA的突变率进行细致划分，最大限度地提高了分析能力。
研究使用的样本来自不同地区的人群，通过分析线粒体基因组的变化来推断过去种群大小的波动。利用贝叶斯非参数技术，重建了人类种群历史的变化情况。
研究使用了20个不同的种群样本，每个种群运行两次独立的分析以确认结果的可重复性。使用分子钟和系统发育树来确保结果的准确性。
通过对不同地理区域的人群进行分析，研究得出了关于人类种群规模变化的重要结论。研究发现，不同地区的种群在历史上经历了不同程度的大小波动。通过对时间点的线性插值，估计了每个种群在不同时间段的大小，并计算了总体差异。
在19个总体中，有18个总体的相关参数有效样本量大于200，达到了我们的收敛标准。其中，南亚人口的ESS未达到200，因此对该人口的结果需谨慎对待。
不过，由于复制子集的结果相似，并且与同一地理区域的其他子集的平均结果相似，我们相信大致正确的人口统计历史已经恢复。
对于所有20个配置文件，我们可以自信地拒绝恒定的群体大小，因为群体变化数量的95%最高后验密度在每个实例中都不包括0。
在群体相似性方面，我们使用来自1000个基因组的常染色体SNP数据计算了所有群体对之间的Fst，并发现主要地理区域已明确解析。
此外，通过与BEAST获得的人口统计历史的相似性比较，同一地区的人口往往会形成离散的群体。这与来自世界同一地区的人口在其规模增长的时间和程度上往往会经历类似的影响是一致的。
在区域人口历史方面，我们研究了非洲、欧洲、南亚和东亚的人口。在非洲，五个人口都显示出庞大而稳定的祖先规模，但东部几乎没有变化，而西部则有扩张。
与门德族和冈比亚族群相比，尼日利亚埃桑族和约鲁巴族的扩张信号更强，开始时间更晚。在欧洲，四个南部人口都显示出稳定的人口规模，最高约14卡，然后突然迅速增加，到目前为止逐渐减少。
而芬兰的人口分布似乎有很大的不同，这是因为芬兰的人口分布非常北，且在以前的研究中已确认其是欧洲的遗传异常体。在南亚，所有人口的快速增长期大约为45-40卡，然后会减缓。
近目前，南部的两个人口显示出下降的迹象，但这可能是因为这些样本来自不再居住在该地区的人口，而移民和分类趋势可能加剧了这一趋势。在东亚，五个人口都显示总体上升趋势，但置信限可变，表明人口复杂性尚未解决。
总结
随着粮食生产和久坐生活方式的出现，人口规模迅速增加，引发了重大的文化和社会变革。过去使用遗传标记检测人口规模变化的尝试未能找到与新石器时代过渡有关的明确信号，主要是因为突变率存在高度不确定性。
然而，近年来古代DNA的可用性和基于尖端的校准方法的进步大大提高了突变率的准确性。研究团队采用扩展贝叶斯天际线图方法，在BEAST中重建了人类种群规模随时间的变化，并校准了突变率。
与以往相比，这项研究在数据量和技术上都有了显著提高，能够更好地检测可能存在于新石器时代过渡期间的人口信号。
